Гепатолентикулярная дегенерация болезнь вильсона коновалова

Клиника Главный врач и организация медицинской помощи Симптомы и заболевания Инсульт Рассеянный склероз Боковой амиотрофический склероз Болезнь Паркинсона Невралгия тройничного нерва Эпилепсия Консультации Очные консультации Выездные консультации Консультации с применением телемедицинских технологий Запись к врачу Акции Прейскурант Диагностика Лучевая диагностика Функциональная диагностика Лабораторная диагностика Молекулярно-генетические исследования Ультразвуковая диагностика Стационарное лечение Стационар Дневной стационар Дневной стационар МКДЦ Реабилитация "Классическая" физиотерапия Интерфейс Мозг-компьютер Роботизированная механотерапия Неинвазивная стимуляция мозга Технологии виртуальной реальности Баланстерапия Ботулинотерапия при лечении спастичности ВМП Комплексные программы Набор больных в клинические и научные исследования Поликлиника на Воронцовом поле Отзывы и благодарности Нормативные и правовые документы Научно-популярные статьи Новости. Поделиться ссылкой:. Эпигенетическая регуляция клинических проявлений болезни Фридрейха. Нужный Е.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Дифференциально-диагностические критерии болезни Вильсона — Коновалова

Submission of the manuscript is online via e-mail ecgarticle gmail. Publishing, Subscriptions, Sales and Advertising, Correspondence e-mail journal cniig. Волгоград, ул. Наумова, д. Международное руководство в нескольких языках теперь доступно на русском. Болезнь Вильсона - Коновалова гепалентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия. Шифр по МКБ Е Распространенность заболевания разными авторами также оценивается различно: 1—5 на 30— тысяч населения.

Имеются данные, что чаще болеют мужчины. Частота выше в регионах, где существуют близкородственные браки Иран, Йемен, Иордания, Япония, Индия, южные регионы Италии , и у евреев восточноевропейского происхождения.

Имеются данные о конкордантности по болезни Вильсона — Коновалова у однояйцевых близнецов. Гетерозиготные носители гена составляют по разным данным 1 на 22—90 человек. Частота заболеваемости БВК в России не уточнена, так как в ряде случаев заболевание течет под масками других патологических состояний. Этиология и патогенез. В Сардинии зарегистрирована редкая мутация - делеция bp [Loudianos et al ], характерная только для этого региона.

В основе патологических изменений лежит расстройство обмена меди Cu и патологическое депонирование ее в органах-мишенях. Происходящее вследствие мутации аномальное кодирование АТФазы Р-типа сопровождается утратой способности сохранять нормальный баланс меди и накапливанием вещества в организме.

Из-за токсичности избыточного количества меди возникают тяжелые функциональные и структурные изменения висцеральных органов и головного мозга. В клинической картине этой формы заболевания чаще преобладают желтуха, асцит, отёки, геморрагический синдром, аменорея.

Возможно длительное бессимптомное течение заболевания, нередко печеночная форма БВК дебютирует фульминантной печеночной недостаточностью. Неврологическая форма проявляется гиперкинезами, тремором конечностей, головы, гримасничаньем, нарушениями почерка, дизартрией, эпилепсией, контрактурами при сгибании конечностей и мышечной ригидностью.

Смешанная форма характеризуется сочетанием неврологических и печеночных симптомов. Течение БВК непрерывно прогрессирующее, ведущее при отсутствии своевременного специфического лечения к инвалидизации. Развитие клинической симптоматики происходит в несколько этапов. Латентная стадия при наличии нарушения обмена меди и постепенном накоплении вещества в органах характеризуется отсутствием клинических симптомов.

Продолжительность этой стадии в среднем от 5 до 7 лет. В случае отсутствия специфического лечения заболевание постепенно переходит в стадию клинических проявлений.

Печеночную форму БВК необходимо дифференцировать с другими заболеваниями, сопровождающимися изменениями печеночных биохимических проб с гепатомегалией или при нормальных размерах печени: - хронический вирусный гепатит, - аутоиммунный гепатит, - первичный склерозирующий холангит, - первичный билиарный цирроз, - токсическое поражение печени, - HFE-ассоциированный наследственный гемохроматоз, - дефицит альфаантитрипсина, - неалкогольная жировая болезнь печени, - алкогольная болезнь печени.

Неврологическую форму БВК дифференцируют от других заболеваний нервной системы: - эссенциальный тремор, - болезнь Паркинсона и синдром паркинсонизма, ювенильный паркинсонизм, - хорея Гентингтона, - дентато-рубро-паллидо-льюисова дегенерация, - наследственные формы дистонии, - лекарственная интоксикация, - гипертиреоидизм, - онкологические заболевания ЦНС, - наследственные атаксии, - болезнь Нимана-Пика типа С.

Объем первичного обследования, необходимого для постановки диагноза БВК: 1. Сбор анамнеза 2. Физикальное обследование 3. Лабораторные тесты:. Лечение 1. Диета: исключение из рациона питания продуктов, содержащих большое количество меди овсяная крупа и изделия из нее, пшено, отруби, рожь, персики, морская рыба, улитки, грибы, орехи, мед, шоколад, алкоголь 2. Патогенетическая терапия: D-пеницилламин - образует водорастворимые комплексы с ионами меди, и выводит их с мочой, обладает иммуносупрессивным и подавляющим синтез коллагена действием.

Противопоказания к лечению D-пеницилламином: повышенная чувствительность к пенициллину, беременность, лейкопения, тромбоцитопения, тяжелая почечная недостаточность, бронхиальная астма. Побочные действия : злокачественный агранулоцитоз, преходящая тромбоцитопения и лейкопения чаще в первые 6 недель лечения. При длительном применении возможно нефротоксичное действие протеинурия, гематурия , в редких случаях - волчаночноподобный синдром.

Контроль за эффективностью и переносимостью лечения :. Препараты цинка — ограничивают поступление меди в организм путем конкурентного блокирования рецепторов на слизистой оболочке тонкой кишки за связывание с белками. При длительном лечении обладают меньшей токсичностью, что уменьшает риск развития побочных эффектов, возникающих при лечении D-пеницилламином.

Цинк и его производные применяют в стандартной дозе 50мг внутрь 3 раза в сутки в составе комбинированной терапии для снижения дозы D-пеницилламина с целью снижения побочных эффектов , а также в качестве монотерапии у малосимптомных и асимптомных пациентов и при непереносимости D-пеницилламина. При наличии неврологической симптоматики показано наблюдение и лечение у невролога 4. При непрерывно прогрессирующем течении хронического заболевания печени, быстро прогрессирующей и фульминантной печеночно-клеточной недостаточности показана консультация трансплантолога для решения вопроса о постановке в лист ожидания трансплантации печени.

Оценка эффективности лечения проводится через 3 и 6 месяцев от начала терапии и включает: 1. Физикальное обследование 2. Диспансерное наблюдение осуществляется терапевтом врачом общей практики : 1 раз в год I. Обязательные лабораторные исследования:. Консультации специалистов по показаниям: гастроэнтеролога-гепатолога, невролога, окулиста, хирурга, гинеколога, эндокринолога, нефролога, психиатра, трансплантолога.

Прогноз улучшается при назначении адекватной терапии на ранних стадиях заболевания. Терапия на поздней стадии существенно не влияет на развитие и прогрессирование осложнений, а также на прогноз заболевания. Смерть наступает преимущественно в молодом возрасте, как правило, от осложнений цирроза печени кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, печеночная недостаточность, фульминантная печеночно-клеточная недостаточность , реже - от осложнений, связанных с поражением ЦНС.

Международное руководство в нескольких языках теперь доступно на русском Адаптировано к Российским условиям 32 выдающихся российских автора, под руководством академика Мартынова А. Кокорина В. Запомнить меня. Эпидемиология Распространенность заболевания разными авторами также оценивается различно: 1—5 на 30— тысяч населения.

Клиническая картина БВК: варианты течения. Дифференциальная диагностика Печеночную форму БВК необходимо дифференцировать с другими заболеваниями, сопровождающимися изменениями печеночных биохимических проб с гепатомегалией или при нормальных размерах печени: - хронический вирусный гепатит, - аутоиммунный гепатит, - первичный склерозирующий холангит, - первичный билиарный цирроз, - токсическое поражение печени, - HFE-ассоциированный наследственный гемохроматоз, - дефицит альфаантитрипсина, - неалкогольная жировая болезнь печени, - алкогольная болезнь печени.

Контроль за эффективностью и переносимостью лечения : исследование общеклинического анализа крови в первый месяц - 2 раза в неделю, затем - 1 раз в месяц, общий анализ мочи — 1 раз в 3 месяца, биохимический анализ крови билирубин, АЛТ, АСТ, ЩФ, ГГТП, креатинин, мочевина, общий белок 1 раз в 3 месяца. Инструментальные исследования: УЗИ органов брюшной полости Допплер УЗИ — по показаниям Эзофагогастродуоденоскопия — по показаниям Ультразвуковая транзиентная эластометрия печени — по показаниям Тест связи чисел ТСЧ для выявления энцефалопатии.

Исходы и прогноз БВК. Обновить список комментариев RSS лента комментариев этой записи. Добавить комментарий.

Ваш IP-адрес заблокирован.

Болезнь Вильсона — Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия, — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерно избыточное накопление в организме меди с соответствующими токсическими эффектами. Болезнь сопровождается сочетанным поражением внутренних органов и структур головного мозга. Болезнь Вильсона — Коновалова — относительно редкое хроническое заболевание, с одинаковой частотой встречающееся во всех странах мира. В среднем частота гомозиготного носительства гена ATP7B составляет 1 случай на тыс. По данным других авторов, частота гомозиготного носительства значительно выше и достигает 1 случая на 30 тыс. Распространенность гетерозиготного носительства при этом на несколько порядков выше и составляет 1 случай на жителей.

Болезнь Вильсона — Коновалова

Submission of the manuscript is online via e-mail ecgarticle gmail. Publishing, Subscriptions, Sales and Advertising, Correspondence e-mail journal cniig. Волгоград, ул. Наумова, д. Международное руководство в нескольких языках теперь доступно на русском. Болезнь Вильсона - Коновалова гепалентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Оно начинается в детском или молодом возрасте. Основные проявления определяются сочетанием цирроза печени и распространенных дегенеративных изменений в головном мозге, в первую очередь в чечевичных ядрах. Основные неврологические проявления болезни заключаются в повышении мышечного тонуса ригидность , гиперкинезах дрожание с большой амплитудой движений , дизартрии и дисфагии, мозжечковых и пирамидных расстройствах, эпилептических припадках, изменениях глаз роговичное кольцо Кайзера—Флейшера. С циррозом печени связаны различные нарушения белкового обмена и обмена меди, асцит, желтуха, анемия, пигментация кожи. При патологоанатомическом исследовании отмечаются ангиотоксические и цитотоксические явления, размягчения ткани головного мозга, преимущественно в скорлупах обоих чечевидных ядер, а также в других подкорковых ядрах и коре. Этот процесс сочетается с атрофическим циррозом печени, гиперплазией селезенки, изменениями почек и других внутренних органов. Этиология и патогенез гепатолентикулярной дегенерации остаются не вполне ясными. Заболевание печени считают первичным по отношению к поражению мозга Достаточно отчетлива роль наследственных факторов. Есть семьи, где распределение больных соответствует аутосомно-рецессивному модусу наследования.

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу.

.

.

.

Комментариев: 5

  1. Balyk:

    Tamara, не обращайте внимания… я поначалу тоже раздражалась. теперь привыкла. только на неграмотность, на ошибки не могу спокойно смотреть. психовать начинаю. молодые пользователи считают, что в интернет заходят только их ровесники… а мы вообще для них не люди… так, бабушки..

  2. sasha165650:

    Показаны очень опасные точки. Кому это пришло в голову ???

  3. kriv4a:

    Только у нас забыли о Боге, вечной жизни и не знают зачем родились на белый свет. Так и прожили жизнь, не понимая зачем жили.

  4. Катя Е.:

    Svetlana, полностью согласна, полный бред

  5. zaprawshik:

    Корректор мой рассказ так скорректировал, что вообще непонятно что было. Но добавлю, что во все есть плюсы и минусы. О плюсах рассказано. А минусы тоже шокирующие. Еlena,